Перечень обязательных исследований расширят с 1 января 2023 года. Младенцев смогут проверять на носительство группы наследственных заболеваний обмена, спинальной мышечной атрофии (СМА), первичных иммунодефицитов. Скрининг позволит вовремя выявить сложную патологию и провести лечение.
Забор крови у недоношенных младенцев будет проводиться на 7 сутки жизни, у родившихся в срок – на 1-2 сутки. Направлять образцы будут в медико-генетический центр Санкт-Петербурга. Для медицинской организации за счёт федерального бюджета закупили тандемный масс-спектрометр и другое необходимое оборудование.
Накануне там прошла встреча представителей субъектов Северо-Западного федерального округа. В делегацию от региона вошли сотрудники Департамента здравоохранения, медико-генетической консультации Вологодской областной клинической больницы и бюджетного учреждения «Медицинские цифровые технологии».
В профильном ведомстве отмечают, что новорождённых будут тестировать не на 5, как сейчас, а на 36 наследственных патологий. Это поможет на самой ранней стадии выявлять тяжелейшие заболевания. Начать лечение станет возможно максимально рано, ещё до того, как недуг нанесёт серьёзный урон организму. В результате у детей будет возможность нормально расти, развиваться, жить полноценной жизнью. Расширение скрининга стало возможным благодаря современным методам диагностики.
С 2006 года всех новорождённых в России обследуют на 5 наследственных и врожденных заболеваний: фенилкетонурию (нарушение обмена аминокислот), муковисцидоз (поражает органы дыхания и пищеварения), врожденный гипотиреоз (заболевание щитовидной железы), адреногенитальный синдром (избыточная выработка надпочечников), галактоземия (нарушение обмена углеводов), - сообщает областное Правительство.
Напомним, врачи вологодской детской больницы проводят выездные приёмы в районах. Ранее вести35.рф рассказывали об этом.
