Данные представлены с начала 2023 года. С января 2023 года благодаря реализации нацпроекта «Здравоохранение», инициированного Президентом РФ, в регионе внедрена программа расширенного неонатального скрининга на наследственные заболевания.
По новой методике новорождённых проверяют на 36 генетических болезней. В перечень заболеваний, на которые берут образцы крови у детей в роддомах, включены первичные иммунодефициты, нарушения обмена веществ и спинально-мышечная атрофия. За 9 месяцев этого года в области обследовано 6810 малышей. Врачи выявили пять случаев наследственных заболеваний, среди которых фенилкетонурия, врождённый гипотериоз и спинальная мышечная атрофия. Первый замгубернатора Эдуард Зайнак отметил: «Врождённые и наследственные заболевания могут стать причиной серьёзных проблем со здоровьем и даже летального исхода. Однако благодаря проведению неонатального скрининга заболевания можно диагностировать еще до появления первых симптомов, чтобы незамедлительно приступить к лечению.»
В рамках проведения скрининга образцы крови новорождённых направляют в Медико-генетический центр Санкт-Петербурга. На генном уровне специалисты видят не только хромосомные аномалии, но и предрасположенность к ним. При подозрении на какое-либо заболевание дальнейшее обследование проводят в Медико-генетическом научном центре им. академика Н.П. Бочкова в Москве. Проект будет продолжен и в дальнейшем, – сообщает ГТРК «Вологда» со ссылкой на областное Правительство.
Напомним также, правильно ухаживать за недоношенными детьми научат родителей в региональном центре. Ранее вести35.рф писали об этом.
