В медучреждениях региона внедряют и более технически сложные исследования. Теперь у детей с первых дней жизни смогут выявлять опасные патологии. Новорожденных Вологодской области начали обследовать на 36 генетических заболеваний. Часть анализов проверяют в региональной лаборатории, часть - исследуют специалисты Санкт-Петербурга. Такой расширенный скрининг проводят ещё меньше месяца.
Этот малыш родился накануне. А уже сегодня врачи пришли в палату, чтобы взять у новорожденного анализ крови. Процедура не из приятных, но всё же обязательная. Всего несколько капель достаточно, чтобы исключить или вовремя выявить редкие наследственные заболевания.
Раньше младенцев проверяли только на 5 генетических заболеваний. С 1 января этого года так называемый «пяточный тест» берут уже на 36 патологий. Для этого понадобиться только 3 дополнительные пятнышка.
К примеру, если вовремя не начать лечить спинальную мышечную атрофию, ребёнок сначала теряет способность ходить, а затем - глотать и дышать. Теперь же раннее выявление этого недуга - может спасти от тяжелой инвалидности и даже смерти.
Все данные о ребёнке специалистам федерального центра доступны в медицинской информационной системе «Акушерство и неонатология». Информация в референс-центр стекается очень оперативно - в течении 48 часов. Так как уже в роддоме на малыша оформляют электронное свидетельство о рождении.
Внедрение новых технологий в медицине - это большой шаг вперёд, говорят специалисты. С начала действия программы в Вологодской области обследовали более 400 новорожденных. Первые результаты расширенного скрининга уже есть.
Всего в мире известно около 7 тысяч генетических заболеваний. Эксперты поясняют: в расширенный список попали те, для которых существует не только диагностика, но и лечение, в том числе позволяющее исправить мутацию в генах.
